癲癇，是神經元突發性異常放電，導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。約30%的患者會發展為藥物難治性癲癇，他們在反復發作中與命運抗爭。近日，記者走近這個特殊的醫患群體，見證科技為生命點燃希望。

　　“高科技偵探工具”：“看清”大腦的異?；顒?/strong>

　　長期頻繁的癲癇發作不僅影響患者生活，也會對大腦造成不可逆的損傷，引發認知功能障礙，出現記憶力下降、語言能力受損。

　　北京大學第一醫院兒童醫學中心兒童神經內科主任吳曄說，癲癇患者還面臨猝死風險，兒童癲癇患者中，猝死發生率約為千分之一。

　　近年來，我國積極推進“腦科學與類腦研究”國家科技重大專項與《“十四五”醫藥工業發展規劃》。更多“高科技偵探工具”能更精確地“看清”大腦的異?；顒?，不斷提升癲癇的診斷精度。

　　廣州國家實驗室研究員楊小楓介紹，基因檢測技術不斷發展，立體定向腦電圖技術體系日臻成熟，人工智能輔助分析各類數據，約50%的發育性癲癇性腦病患兒可以通過基因檢測找到病因，遺傳性癲癇的診斷率大幅提升。

　　此外，高分辨率的磁共振檢查、PET等影像學技術，結合腦網絡分析，能更精準定位致癇灶，為外科手術提供依據。

　　一粒藥的希望：每個生命都值得被善待

　　“對于Dravet綜合征患兒來說，一粒藥就是生命的全部?！苯衲?6歲的樂樂6個月大時因高燒抽搐發病，1歲1個月時被確診。

　　Dravet綜合征，又稱嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇腦病，是兒童單基因遺傳性癲癇中最常見的類型?；純和ǔＴ?歲內起病，常伴有癲癇持續狀態。

　　長期以來，治療Dravet綜合征的特效藥依賴進口，價格高昂，供應不穩定。

　　“每一個生命都值得被善待，再小的群體也不應被忽視?！北本┐髮W第一醫院兒童醫學中心及兒童癲癇中心主任姜玉武說。作為國內最早開展Dravet綜合征診療研究的醫院之一，北京大學第一醫院兒童癲癇中心建立了國內Dravet綜合征患者注冊登記系統，還牽頭開展多項臨床試驗。

　　2018年，Dravet綜合征被列入我國第一批罕見病目錄；2022年，開出難治性癲癇藥物氯巴占的國內首張處方；2024年，治療難治性癲癇國產仿制藥司替戊醇干混懸劑被納入醫保目錄……一系列突破性進展，讓許多難治性癲癇患者重燃希望。

　　“不僅要為罕見病患者提供更好的醫療服務，還要自主研發創新藥物，真正改善患者生活質量，改變疾病治療現狀?！苯裎湔f。

　　多學科攜手：為難治病撐起溫暖的天空

　　難治性癲癇，有著“低治愈率、高致殘率、高致死率”的特點。這類患兒往往伴隨發育遲緩、智力障礙、孤獨癥等，40%至60%存在共患病，病死率達15%。

　　“多學科協作是改善預后的關鍵?！北本┐髮W第一醫院康復醫學科副主任王翠介紹，該院組建了一支包括神經科、電生理、康復、心理等專業的醫師團隊。神經科醫生提供專業治療方案，康復師提供個性化運動計劃，心理醫生疏導家庭情緒。

　　科技力量也在重塑癲癇患兒的康復模式：前不久，首都醫科大學宣武醫院團隊開展了半侵入與侵入式腦機接口技術的研發與臨床試驗，探尋癲癇治療新方法，探索語言解碼新技術；虛擬現實技術也被應用于認知訓練中，為患兒打造沉浸式學習環境；遠程醫療打破地域限制，讓偏遠地區患兒獲得專業指導；癲癇發作預警設備幫助患兒減少意外傷害發生……

　　中國抗癲癇協會會長周東說，要繼續推動多學科與科技深度融合，加大對癲癇康復領域支持投入。社會各界也要攜起手來，為難治性癲癇患者撐起一片溫暖的天空。